Génétique médicale PDF

Le diagnostic prénatal ne consiste pas en de la médecine préventive car il n’y a pas de prévention possible de la T21. En effet selon génétique médicale PDF Haute Autorité de la Santé, la prévention consiste à éviter l’apparition, le développement ou l’aggravation de maladies ou d’incapacités.


Nota : le diagnostic se distingue du dépistage. Le dépistage est une analyse qui permet d’estimer le risque pour une femme enceinte d’avoir un fœtus porteur d’une anomalie génétique telle que la trisomie 21. Un diagnostic est alors proposé aux femmes à risques. L’échographie est la principale et la plus courante des méthodes de diagnostic prénatal.

12, 21, puis 33 semaines d’aménorrhée. Cette technique permet, grâce à l’utilisation d’ultrasons, de voir le bébé par image de synthèse. Elle permet de contrôler l’avancée de la grossesse et détecte un certain nombre de malformations ou de signes avant-coureurs de maladies génétiques. Le 2e examen a pour but principal l’observation de l’anatomie fœtale, afin de montrer directement des malformations fœtales ou de les suspecter à l’aide d’indices indirects.

Depuis plusieurs années sont proposés des tests génétiques à partir d’une simple prise de sang de la mère. Lancés initialement par des entreprises américaines telles que Sequenom, aujourd’hui de nombreux acteurs américains, européen et asiatiques proposent ce type d’analyse. Toutefois des sociétés savantes comme L’Association des Biologistes Agréés en France mettent en garde contre le risque d’une substitution totale des méthodes traditionnelles par ce type de test non-invasif. Coûtant plusieurs centaines d’euros, ces tests ne sont généralement pas pris en charge par les systèmes de santé, mais des mutuelles privées commencent à inclure ce test dans leurs catalogues. L’amniocentèse est la méthode la plus connue de diagnostic prénatal. Enfin, la cordocentèse est la ponction échoguidée pratiquée dans le cordon ombilical, de préférence au niveau de la veine, pour prélever du sang fœtal. La partie précédente a mis en évidence les risques liés aux techniques de DPN.

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